Es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progressiva y contracción en los miembros inferiores,como resultado el deterioro o disfunción de los nervios.
Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia, epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatia periférica y sordera.
Es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula.
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