jueves, 14 de mayo de 2015

Trastorn de Neimann Pick

És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental. 
La causa és una mutació recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos... 
Es pot tractar amb un transplantament al.logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic. 
Aquest trastorn, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular que intervé en el metabolisme del greix acumulat. 
Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental. 


No hay comentarios:

Publicar un comentario