Mostrando entradas con la etiqueta Malalties Rares. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta Malalties Rares. Mostrar todas las entradas
miércoles, 27 de mayo de 2015
domingo, 24 de mayo de 2015
Parapepsia Espástica Familiar
Es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progressiva y contracción en los miembros inferiores,como resultado el deterioro o disfunción de los nervios.
Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia, epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatia periférica y sordera.
Es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula.
Padecer este síndrome puede llegar a afectar el nervio óptico y retina, causar cataratas, ataxia, epilepsia, deterioro cognitivo, neuropatia periférica y sordera.
Es causado por defectos en el transporte de proteínas y otras sustancias a través de la célula.
jueves, 14 de mayo de 2015
Miastenia
Es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos del cuerpo.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso.
La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso.
Síndrome Duchenne
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y las mujeres sólo son transmisoras de la enfermedad, pero no presentan los síntomas. Es la distrofia muscular más común.
Se produce por una pequeña delección en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea un gran cambio en la traducción de la proteína.
Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus xp21.2.
La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular.
Se produce por una pequeña delección en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea un gran cambio en la traducción de la proteína.
Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus xp21.2.
La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular.
Trastorn de Neimann Pick
És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos...
Es pot tractar amb un transplantament al.logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
Aquest trastorn, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular que intervé en el metabolisme del greix acumulat.
Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
La causa és una mutació recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos...
Es pot tractar amb un transplantament al.logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.
Aquest trastorn, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular que intervé en el metabolisme del greix acumulat.
Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.
Paràlisi Cerebral
És un terme que engloba a totes les paràlisis no progressives degudes a una lesió cerebral permanent produïda abans, o després del naixement.
Simptomes:
Una persona amb paràlisi cerebral pot tenir, en major o menor intensitat, algun o la majoria dels següents símptomes:
Discapacitat intel·lectual: en el 50% dels casos. Generalment associat a discordança verb-espacial. En el 39% dels casos la discapacitat intel·lectual és de nivell sever.
Crisis epilèptiques: en un 25-30% dels casos, associat sobretot a Hemiplegies o Tetraplegies severes, produint-se crisis generalitzades o parcials, impossibles de predir, i amb diferents intensitats. Poden començar a aparèixer tant en la infància com en la vida adulta, però en qualsevol cas es poden controlar amb medicació.
Trastorn de la visió i la motilitat ocular: dèficit visual per atròfia òptica, ceguesa d'origen central, hemianòpsia homònima (hemiplegia), pèrdua de visió binocular, estrabisme, defectes de refracció o nistagmes. De tots ells, el més comú és l'estrabisme (50% dels casos), que pot ser corregit amb ulleres o, en els casos més greus, amb una operació. Els problemes d'ulls més seriosos no abunden. Algunes persones poden tenir un defecte cortical, per la qual la part del cervell responsable de processar i interpretar les imatges no funciona correctament.
Trastorns de l'audició: Es donen en un 10-15% de les persones amb paràlisis cerebral severa, encara que el percentatge està baixant ostensiblement gràcies a la prevenció de la incompatibilitat fetus-materna.
Simptomes:
Una persona amb paràlisi cerebral pot tenir, en major o menor intensitat, algun o la majoria dels següents símptomes:
Discapacitat intel·lectual: en el 50% dels casos. Generalment associat a discordança verb-espacial. En el 39% dels casos la discapacitat intel·lectual és de nivell sever.
Crisis epilèptiques: en un 25-30% dels casos, associat sobretot a Hemiplegies o Tetraplegies severes, produint-se crisis generalitzades o parcials, impossibles de predir, i amb diferents intensitats. Poden començar a aparèixer tant en la infància com en la vida adulta, però en qualsevol cas es poden controlar amb medicació.
Trastorn de la visió i la motilitat ocular: dèficit visual per atròfia òptica, ceguesa d'origen central, hemianòpsia homònima (hemiplegia), pèrdua de visió binocular, estrabisme, defectes de refracció o nistagmes. De tots ells, el més comú és l'estrabisme (50% dels casos), que pot ser corregit amb ulleres o, en els casos més greus, amb una operació. Els problemes d'ulls més seriosos no abunden. Algunes persones poden tenir un defecte cortical, per la qual la part del cervell responsable de processar i interpretar les imatges no funciona correctament.
Trastorns de l'audició: Es donen en un 10-15% de les persones amb paràlisis cerebral severa, encara que el percentatge està baixant ostensiblement gràcies a la prevenció de la incompatibilitat fetus-materna.
Hiperglicinemia no cetósica
Es un error congénito del metabolismo de la glicina que causa una acumulación de este aminoácido en sangre,orina y cerebro. Se conoce también como encefalopatía hiperglicinémica.
E.L.A
L'esclerosi amiotròfica, anomenada malaltia de Lou Gehrig,és una malaltia neurológica progressiva,que ataca a les cèl.lules nervioses (neurones) encarregades de controlar els músculs voluntaris.
Ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure, els braços, les cames i el cos.
La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys el començament del símptoma.
Al voltant del per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Els pacients mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure, els braços, les cames i el cos.
La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys el començament del símptoma.
Al voltant del per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Els pacients mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Acondroplàsia
És una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme i és present en 1 de cada 25.000 nens. és un trastorn del creixement ossi, és caracteritza extremitats curtes.
Sindrome de Sotos
Els nens afectats poden presentar anomalíes del desenvolupament incloent retras en les etapes del desenvolupament , retras psicomotor, el desenvolupament del llenguatge i retras mental de lleu a sever.
Els 4 primers mesos es produeix un creixement ràpid
Els 10 anys, els nens/es alcanzen una estatura característica de un nen de 14 o 15 anys
Els 4 primers mesos es produeix un creixement ràpid
Els 10 anys, els nens/es alcanzen una estatura característica de un nen de 14 o 15 anys
Sindrome Appert
Es un tipo de acrocefalosindactilia, un trastorno caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pie. Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo fetal provocan efectos duraderos y generalizados.
Sindrome de Rett
És una greu malaltia neuròlogica que afecta sobretot a nenes. És la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down.
Afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives.
A nivell mundial hi han 300.000
Són nenes que que malgrat "neixen bé" tenen una mutació genètica que els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen,no entenen, tenen crisis epilèctiques, escoliosi.
Afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives.
A nivell mundial hi han 300.000
Són nenes que que malgrat "neixen bé" tenen una mutació genètica que els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen,no entenen, tenen crisis epilèctiques, escoliosi.
Duplicació MEC P2
Aquesta enfermetat és que estás a falta de proteína, es coneixen 20 casos 1 de ells és de autisme i l'altre d'insomni.
Charcot Marie Tooth
El pateix 1 de cada 2500 infants.
És Neuriopediatria que el infant no pot juntar els dits de la mà.
És Neuriopediatria que el infant no pot juntar els dits de la mà.
Malformació Vena Galeno
Aquesta enfermetat está al centre del cervell i entre 6 i 10 nens al any poden tenir aquesta enfermetat.
Consisteix en que té un infart cerebral que el paralitza mitg del seu cos.
Consisteix en que té un infart cerebral que el paralitza mitg del seu cos.
Linfoma de Hopkins
Aquesta enfermetat és cáncer de médul.la, afecta el sistema linfáctic i el pulmó és díficil detectar a una persona si ho té.
La quimioterapia no et deixa fer esport, el teu canvi físic és brutal i perds els 15 dies trossos del teu cabell.
La quimioterapia no et deixa fer esport, el teu canvi físic és brutal i perds els 15 dies trossos del teu cabell.
El Crit del Gat
És una malaltia genètica minoritària.
El pateix 1 de cada 50.000 nens, les coses que fa han de ser supervisadas, aquest nen tindrà límits amb el que pogui fer i el què no.
Tenim que tractar que al final aquest nen sigui autonòm, el hi encanta el monopatí i anar amb bicicleta.
També sufreix de situacions incomodas i pensa que tot es seu, la natació el va bé per la disciplina.
No existeix tractament per aquesta enfermetat.
El pateix 1 de cada 50.000 nens, les coses que fa han de ser supervisadas, aquest nen tindrà límits amb el que pogui fer i el què no.
Tenim que tractar que al final aquest nen sigui autonòm, el hi encanta el monopatí i anar amb bicicleta.
També sufreix de situacions incomodas i pensa que tot es seu, la natació el va bé per la disciplina.
No existeix tractament per aquesta enfermetat.
sábado, 9 de mayo de 2015
Nexe Fundació
Nexe Fundació té com un dels objectius principals, sensibilitzar i educar des de la infància com entendre que és la discapacitat des del respecte, la comprensió i la sensibilització, oferint un espai per a l'expressió i la vivència que permetrà als infants veure la difèrencia com una font de riquesa i des d'una òptica normalització.
http://www.nexefundacio.org/
http://www.nexefundacio.org/
Suscribirse a:
Entradas (Atom)